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染色体异常能做试管婴儿吗
补充说明：染色体异常能做试管婴儿吗
2024-07-16 17:17
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
染色体异常的夫妇可以考虑试管婴儿技术。
染色体异常是指在细胞分裂过程中，染色体数目或结构发生改变，导致基因组不完整。试管婴儿是一种辅助生殖技术，通过体外受精和胚胎移植来实现生育。染色体异常的夫妇通过试管婴儿技术筛选健康的胚胎进行移植，减少对后代的影响。对于染色体异常的夫妇，试管婴儿可能面临较高的流产率和出生缺陷风险。因此，在进行试管婴儿前，应进行全面的遗传咨询和评估，以确定是否适合此技术。
染色体异常的夫妇在进行试管婴儿时，应选择有经验的专业团队，并遵循医生的建议和指导。此外，还应注意保持良好的生活习惯，避免吸烟、饮酒等不良习惯，以提高成功率和胎儿健康。
2024-07-16 17:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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先兆流产和习惯性流产、经前期紧张综合症、无排卵型功血和无排卵型闭经、与雌激素联合使用治疗更年期综合症。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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内分泌系统疾病：泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症（伴随高或正常泌乳素血症）、闭经（伴有或不伴有溢乳）、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症（抗精神病药物和高血压治疗药物）。非催乳素依赖性不育症：多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用（如：氯底酚胺）治疗无排卵症。高泌乳素瘤：垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗，在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积，使切除容易进行；术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症：单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳：分娩或流产后通过抑制泌乳
