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儿童半乳糖血症通常比较严重,需要及时医疗干预。儿童半乳糖血症是因为基因突变导致半乳糖代谢障碍,如果不治疗,会导致半乳糖在血液中的浓度持续升高,引起肝损伤、神经系统损害等并发症,严重时甚至危及生命。因此,该疾病需要专业医生的评估和治疗。此外,如果患者出现腹泻、呕吐等症状,可能表明病情更为复杂或存在其他潜在的问题,需紧急... [详细]
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半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病。半乳糖血症是由于基因突变导致体内缺乏分解半乳糖的酶类,如葡萄糖醛酸基转移酶,使得摄入的半乳糖无法正常代谢而积累在血液中。患者可能出现黄疸、呕吐、腹泻、体重下降等症状。随着病情进展,还可能伴随智力发育迟缓、听力障碍等并发症。确诊半乳糖血症通常需要进行血液检测,包括测定血液中的半乳糖... [详细]
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半乳糖血症是一种基因型的遗传和代谢缺陷。出生后,患病的婴儿不能通过吃母乳分解半乳糖,并且婴儿不能吸收其中的营养,导致营养失调、白内障、智力低下和肝脾肿大。半乳糖血症是婴儿的先天代谢紊乱。这是常见的染色体隐性遗传。如果婴儿不吃乳制品,情况将得到缓解。当婴儿已经过了哺乳期,婴儿可以正常成长。
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半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有三种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷,均可导致半乳糖血症。它为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。上述半乳糖代谢的三种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子酶的活性则显着降低,控制上述三种酶的基因位点现已清楚。
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半乳糖血症一般在出生后的3-6天会出现症状,最早可在出生后的1-2天出现症状,但由于每个新生儿的体质不同,出现症状的时间也会有所差异。半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于血液中缺乏半乳糖代谢所需的酶,导致血液中的半乳糖增高,从而出现的一种疾病。半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于先天性酶缺陷所导致... [详细]
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半乳糖血症一般可以通过血液中的半乳糖含量、尿液中的半乳糖含量、患者的症状表现等方式来确诊。1、血液中的半乳糖含量半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,主要是由于遗传因素导致半乳糖代谢障碍所引起的疾病。患者可以到医院进行血液中的半乳糖含量检测,如果血液中的半乳糖含量明显升高,则可以初步判断为半乳糖血症。2、尿液中... [详细]
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开始控制饮食的时间越早,则患儿的预后越好。尽管患儿的智商可在正常范围之内,但学习成绩仍比不上正常儿童。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善,因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者,可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。限制乳类:立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需... [详细]
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半乳糖血症不能吃牛奶和某些含有乳糖的水果和蔬菜,如西瓜和西红柿。只使用豆制品、米粉等,并补充维生素、脂肪等营养素。由于儿童半乳糖代谢酶的缺乏并不会随着年龄的增长而逐渐改善,因此,饮食控制是生活所必需的。那些不能坚持控制饮食的人可能会经历不同程度的智力迟钝和生长障碍。半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病。家... [详细]
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半乳糖血症是常染色体隐性遗传性疾病。重要临床表现见于患儿在出生后数天,因哺乳或人为喂养时,出现巨乳,呕吐,恶心,腹泻,肝肿大,黄疸,腹胀,低血糖,蛋白尿等临床表现。随着岁数的增加大概会出现发音阻碍,智力阻碍等表现。得了半乳糖血症的病患医治没有特别药品选择医治,临床上重要经过静脉输液葡萄糖,血浆,注重按时补充电解质。
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对于已知患有半乳糖血症或无症状杂合子的孕妇,如果在怀孕期间造成损害,乳制品应该被禁止。只要食物不含半乳糖或乳糖,孩子们就不会有半乳糖血症。因此,半乳糖血症的治疗主要是限制含有半乳糖和乳糖的食物。半乳糖和乳糖主要存在于奶制品中。早期诊断后,所有含有半乳糖或乳糖的食物都应该被排除在饮食之外。牛奶可以在婴儿时期被豆浆代替,... [详细]
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大人会有半乳糖血症,半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有三种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷,均可导致半乳糖血症。它为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。上述半乳糖代谢的三种相关酶活性约为正常人的1/2.而纯合子酶的活性则显着降低。
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半乳糖血症是婴幼儿时期比较容易出现的一种疾病,这种疾病的主要表现就是在喂奶的时候会出现,拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加等现象,半乳糖血症在确诊的时候,需要通过实验室检查来进行确诊,尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖。
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拉血便一般是指排血便,半乳糖血症患者一般不会排血便。半乳糖血症是一种遗传性疾病,主要是由于体内的半乳糖代谢异常所引起的,通常会出现恶心、呕吐、腹胀、腹痛等症状,部分患者还可能会出现排尿量减少、体重下降等症状,但一般不会出现排血便的情况。半乳糖血症的患者如果出现排血便的情况,可能是由于药物刺激胃肠道黏膜,导致胃肠道黏膜... [详细]
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血半乳糖增高中毒半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床新陈代谢综合征。半乳糖新陈代谢中有三种相应酶中的所有一种酶后天性缺陷,都可造成半乳糖血症。
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立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必须物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的密三糖和水苏糖,但不能被人体肠道吸收,故无碍于治疗。通常在限制乳类3~4天后即可见临床症状改善,肝功能在l周后好转。患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日后亦... [详细]
半乳糖血症
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