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苯丙酮尿症
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667 个关于苯丙酮尿症的问题 我要提问
  • 轻度苯丙酮尿症需要治疗吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    轻度苯丙酮尿症患者也需要进行治疗。轻度苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常,如果不进行治疗,随着年龄增长,患者可能出现智力低下、小头畸形等问题。因此,即使症状轻微,仍需通过低苯丙氨酸饮食及必要时药物干预来控制病情发展。轻度苯丙酮尿症的治疗可能包括饮食调整和特殊配方奶粉,以及医生指导下的营养咨询。对于轻度苯丙酮... [详细]

  • 儿童苯丙酮尿症治疗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    儿童苯丙酮尿症的治疗可采取饮食疗法,如低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物,如苯丙氨酸解救剂、四氢生物蝶呤等,以及新生儿筛查及早期诊断、遗传咨询与教育等措施。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。1.饮食疗法通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物,如乳制品、肉类及其制品,来减少体内苯丙氨酸含量。高苯丙氨酸水平可能导致... [详细]

  • 苯丙酮尿症临床表现?

    段英达

    段英达

    擅长:

    马鞍山市人民医院

    大部分苯丙酮尿症病人属慢性起病,工作的积极性和工作能力下降、学生学习成绩下降,对人冷淡,与人疏远,对外界事物不感兴趣,对家人不知关心照顾,生活懒散,敏感多疑,性格改变等。部分病人可有失眠、头痛、头眩晕、无力、情绪不稳等不适感及神经症症状。避免近亲结婚。

  • 小儿苯丙酮尿症怎么治疗

    于晨光

    于晨光 主治医师

    擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

    哈尔滨市中医院

    小儿苯丙酮尿症的治疗主要是使用低苯丙氨酸配方奶粉,同时控制低苯丙氨酸的浓度。苯丙酮尿症一旦确诊应立即开始治疗,开始时间越早预后越好。最好在出生后一个月内进行治疗,可以避免对神经系统造成不可逆转的伤害。小婴儿可以选择母乳喂养,较大婴儿及幼儿可以添加辅食,辅食必须注意多吃稀饭、面包、鸡蛋等食物,主要以低蛋白,低苯丙氨酸饮... [详细]

  • 苯丙酮尿症5岁孩子症状?

    井西宽

    井西宽 副主任医师

    擅长:擅长运用中西医结合的方法治疗各种皮肤病和性病。

    连云港市中医院

    苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从而引起一系列的临床上的表现。临床上的表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经现象、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、婴儿期就会有临床上的表现。

  • 孩子一出生得苯丙酮尿症能活多久?

    曾海江

    曾海江 副主任医师

    擅长:儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。

    赣州市人民医院

    苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病,其主要症状是智力低下、湿疹、精神神经症状和皮肤划痕征。这样的孩子经常有小头畸形,而难闻的老鼠气味是这种疾病的特殊症状。儿童会比同龄儿童发育迟缓、反应迟缓、智商显著降低。在治疗方面,治疗越早,效果越好。经过治疗,一些儿童的病情可以得到控制,智商也可以恢复。患有苯丙酮尿症的儿童不会影响他... [详细]

  • pku苯丙酮尿症怎么引起的

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    pku苯丙酮尿症多是由于遗传因素导致的,也可能是饮食不当、代谢异常、感染或中毒等原因引起的。该病可能导致智力发育障碍,建议患者及时就医以获得专业治疗。1.遗传因素由于基因突变导致肝脏酶缺乏,从而影响了氨基酸的正常代谢,进而引起血清中苯丙氨酸浓度升高。患者可在医生指导下通过染色体分析、基因检测等手段进行诊断。2.饮食不... [详细]

  • 足跟血苯丙酮尿症偏高?

    支忠继

    支忠继 主任医师

    擅长:内分泌系统常见病、多发病,糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。

    河北医科大学第三医院

    苯丙酮尿症一般指的是PKU,足跟血苯丙酮尿症偏高可能是由于遗传因素、环境因素、饮食因素等原因引起的。1、遗传因素苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,如果父母双方都患有苯丙酮尿症,那么遗传给孩子的概率就比较大,导致孩子出现苯丙酮尿症。2、环境因素如果孕妇在怀孕期间长期处于污染的环境中,或者长期接触一些有毒的物质,可能会... [详细]

  • 小儿苯丙酮尿症的危害

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,如果不及时治疗,会导致智力低下、生长发育迟缓和神经系统损伤。小儿苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失,使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,进而引起苯丙酮酸等代谢物积累。这些异常的代谢产物会干扰神经递质的合成与功能,从而影响大脑发育。典型表现为智力低下、运动发... [详细]

  • 父母没有宝宝会得苯丙酮尿症?

    康同全

    康同全 主治医师

    擅长:全科

    江西省抚州市第一人民医院

    父母没有宝宝会得苯丙酮尿症的,苯丙酮尿症,是属于常染色体隐性遗传病。也就属于一类氨基酸代谢病。所以父母没有发,并不代表你没有隐性的基因,及时到医院给宝宝确诊,可以通过低苯丙氨酸饮食治疗,治疗年龄越小,效果最好。不吃辛辣生冷硬的食物,喝温水,不喝凉水,水果可以蒸熟了吃。

  • 苯丙酮尿症的症状

    蒋伏松

    蒋伏松 主任医师

    擅长:糖尿病急性并发症和并存症、糖尿病足病、胰岛素泵及动态血糖监测系统的使用、重症甲亢及甲状腺相关眼病。

    上海市第六人民医院

    苯丙酮尿症的症状包括尿液有鼠尿味、智力发育迟缓、皮肤白皙。1.尿液有鼠尿味苯丙酮尿症患者由于体内苯丙氨酸代谢异常,导致尿液中苯丙酮酸含量增加,这些物质在分解时会产生一种类似于鼠尿的特殊气味。该症状主要表现为患者的尿液散发出类似鼠尿的特殊气味,通常在疾病早期即可出现。2.智力发育迟缓苯丙酮尿症会影响脑部神经元的正常发育... [详细]

  • 苯丙酮尿症不能吃维C

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症它是普遍的氨基酸新陈代谢阻碍性疾病,它重如果由于病患肝脏内缺少苯丙氨酸羟化酶,从因此造成苯丙氨酸不能转移成为酪氨酸,造成苯丙氨酸在体内大量的蓄积,从尿中不能排出,出现相关的一些临床病症。

  • 我想问下苯丙酮尿症的孩子可以吃龙牡壮骨

    徐富明

    徐富明 医师

    擅长:一般常见病多发病尤其内儿科

    临川区温泉镇卫生院

    你好,得这种病的人平时在饮食上主要还是要限制含有苯丙氨酸的食物摄入。龙牡壮骨颗粒里面不含苯丙氨酸那么就可以吃的。

  • 苯丙酮尿症尿液臭的原因

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症患者尿液发出臭味可能与苯丙氨酸代谢障碍、高酪氨酸血症、半乳糖血症、遗传性肾小管疾病、糖尿病等病因有关。这些情况可能导致患者体内代谢产物积累,从而引起尿液异味。建议患者及时就医进行相关检查和治疗。1.苯丙氨酸代谢障碍由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,导致其在体内积累并产生异... [详细]

  • 苯丙酮尿症皮肤划痕症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症的皮肤划痕症状包括皮疹、色素沉着异常、湿疹样皮炎,这些症状可能伴随智力低下和神经系统功能障碍,如果出现这些症状,应尽快就医。1.皮疹由于酪氨酸酶缺乏导致黑色素合成受阻,影响表皮细胞分化和角化过程,使皮肤出现炎症反应和组织损伤。这些受损的皮肤细胞释放组胺等介质,引发局部血管扩张和通透性增加,从而形成皮疹。皮疹... [详细]

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