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足跟血苯丙酮尿症偏高?
补充说明：足跟血苯丙酮尿症偏高?
2021-03-03 10:57
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苯丙酮尿症一般指的是PKU，足跟血苯丙酮尿症偏高可能是由于遗传因素、环境因素、饮食因素等原因引起的。
1、遗传因素
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，如果父母双方都患有苯丙酮尿症，那么遗传给孩子的概率就比较大，导致孩子出现苯丙酮尿症。
2、环境因素
如果孕妇在怀孕期间长期处于污染的环境中，或者长期接触一些有毒的物质，可能会导致孩子在出生后出现苯丙酮尿症。
3、饮食因素
如果孕妇在怀孕期间，长期吃一些含苯丙氨酸的食物，如肉类、奶油蛋糕等，可能会导致孩子在出生后出现苯丙酮尿症。
除了以上原因，还可能是由于基因突变、脑发育不良等原因引起的，建议及时就医，在医生指导下进行针对性治疗。
2022-08-29 20:51
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
