发病时间：不清楚
苯丙酮尿症5岁孩子症状？
补充说明：苯丙酮尿症5岁孩子症状？
2019-07-31 22:34
我要咨询
精选回答(1)
苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床上的表现。临床上的表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经现象、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、婴儿期就会有临床上的表现。
2019-07-31 22:47
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
