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请问苯丙酮尿症检查结果为2.9需要治

发病时间:不清楚

请问苯丙酮尿症检查结果为2.9需要治

补充说明:请问苯丙酮尿症检查结果为2.9需要治

a*******C 2016-04-22 11:04

苯丙酮尿症 苯丙氨酸

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精选回答(2)

于学 主任医师 黑龙江省中医药学校附属医院 三甲

擅长:擅长中西医结合方法,诊疗各种内科疾病,擅长--心内科、呼吸科、消化科、内分泌科,生殖保健科,皮肤科,等各种疑难杂症。

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你的检查结果为正常值,不超过3都是正常的,超过12,就应该确诊,积极治疗的本病是氨基酸代谢酶缺乏所致

2016-04-22 11:28

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陈文雅 副主任医师 博罗县观音阁镇卫生院

擅长:上呼吸道感染、慢性阻塞性肺疾病、肺炎、肺心病、支气管哮喘、冠心病、风心病、高血压、心力衰竭、慢性胃炎、消化性溃疡等全科疾病。

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你好,苯丙酮尿症的治疗是需要持续的饮食治疗使血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L的。

2016-04-22 11:07

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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