发病时间:不清楚
请问苯丙酮尿症检查结果为2.9需要治
补充说明:请问苯丙酮尿症检查结果为2.9需要治
a*******C 2016-04-22 11:04
我要咨询
精选回答(2)
你的检查结果为正常值,不超过3都是正常的,超过12,就应该确诊,积极治疗的本病是氨基酸代谢酶缺乏所致
2016-04-22 11:28
举报你好,苯丙酮尿症的治疗是需要持续的饮食治疗使血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L的。
2016-04-22 11:07
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。