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苯丙酮尿症是什么病遗传方式
补充说明：苯丙酮尿症是什么病遗传方式
a******W 2021-07-16 15:25
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苯丙酮尿症是一种先天性代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传。父母双方若均为致病基因携带者，每次生育孩子患病概率约为四分之一，男女患病机会均等。该病由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起，导致苯丙氨酸代谢障碍，早期发现并配合饮食管理，多数患儿可正常成长。备孕或孕期可咨询遗传门诊，了解携带者筛查。患儿家庭保持规律随访，关注生长发育与营养状况，积极面对生活。
2026-06-09 01:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
