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苯丙酮尿症是什么病遗传方式
补充说明：苯丙酮尿症是什么病遗传方式
a******W 2021-07-16 15:25
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，其遗传方式为父母双方各提供一条染色体，当两条染色体均异常时才会发病。该疾病涉及基因突变，导致患者无法正常代谢苯丙氨酸，从而积累并累积在体内，引起一系列临床表现。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致，该基因位于染色体12q23-q24上，属于常染色体隐性遗传疾病。当父母双方都携带致病变异时，子女有25%的概率会患病。苯丙酮尿症的症状包括智力低下、皮肤、毛发色素减退以及尿液产生特殊鼠臭味等。这些症状与脑内神经递质合成受阻有关。
诊断苯丙酮尿症通常需要进行血液氨基酸分析、DNA检测或新生儿筛检。其中，血液氨基酸分析可直接检测血中的苯丙氨酸浓度；DNA检测则针对特定的基因位点进行测序以确定是否存在突变；而新生儿筛检则是通过采集足底血样进行快速筛查。早期诊断和治疗对预防苯丙酮尿症引起的神经系统损害至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉是主要治疗方法，同时需定期监测患儿的生长发育情况及血液中苯丙氨酸水平。
建议定期带孩子到医院进行生长发育评估和血液氨基酸检测，确保其健康成长。对于确诊患者，应尽早开始低苯丙氨酸饮食干预，以减少智力残疾程度。
2024-04-09 00:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
