苯丙酮尿症误诊不多见。苯丙酮尿症有特异性的临床特征和实验室指标，如鼠尿臭味、智力发育迟缓等，这些都可作为诊断线索，从而减少误诊的发生。如果患者存在遗传代谢疾病家族史或新生儿期筛查异常，医生会更警惕此病的可能性，以避免误诊。在考虑苯丙酮尿症时，应遵循低苯丙氨酸饮食治疗，并定期监测血液中苯丙氨酸水平，以确保治疗效果和安全... [详细]

轻度酮尿症通常可以使用金水宝胶囊、黄葵胶囊等药物进行治疗。酮尿症是一种常染色体隐形遗传性疾病，是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低从而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量积累引起的一种疾病。临床表现主要是智力发育落后、皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味，也是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病。

这个病是由于孩子体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，导致智力下降。出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显。

你好，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性疾病，是氨基酸代谢障碍引起的疾病，需要给孩子积极对症进行治疗，采取特殊的饮食治疗。建议您给孩子选择低苯丙氨酸奶粉或者饮食，注意限制蛋白质摄入，要限制动物蛋白和植物蛋白，可以吃新鲜水果，平时定期复查，观察孩子各项发育指标情况。

苯丙酮尿1.9一般需要复查。苯丙氨酸在1-3mg/dl之间，患者血液中苯丙氨酸的储存量显著增加，苯丙酮尿症是人体内蛋白质的异常生化反应现象，因为苯丙氨酸转化过程中酶含量的降低导致代谢异常，尿液中苯丙氨酸含量显著增加。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，因此，孕妇要及时、早到当地的专科医院进行基因检测等方法的产前诊断。

苯丙酮尿症初筛准确率普遍较高，一般不会误诊。因为苯丙酮尿症是一种比较常见的由代谢问题引起的遗传病，只有及时治疗才能控制病情的发展。建议家长带孩子到正规的三甲医院进行检查，并在医生的指导下服用适当的药物。治疗期间尽量禁止母乳喂养。可以选择低苯丙氨酸奶粉服用，带孩子慢慢恢复。

苯丙酮尿症的最新治疗药物包括甜菊糖、低苯丙氨酸配方奶粉、DHA和EPA。由于苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，需要专业医生的指导和监测下进行治疗，因此建议患者及时就医并咨询医生。1.甜菊糖甜菊糖适用于苯丙酮尿症患者控制血中苯丙氨酸浓度。该物质具有降低血液中苯丙氨酸含量的作用。糖尿病患者慎用，以免引起血糖波动。2.低苯丙氨... [详细]

苯丙氨酸的浓度小于120μ摩尔每升。但是各个年龄阶段在苯丙氨酸饮食过程中控制的浓度也是不一样的。定期的检测苯丙氨酸的浓度，采取低苯丙氨酸饮食。四到六个月期间，低苯丙氨酸奶粉或者是水解蛋白液，年长儿可以选用米面，土豆，蔬菜为主要特点，但是一定要讲究营养的均衡，尽量不要吃各种动物蛋白，乳类或者是豆类。

小儿苯丙酮尿症表现为智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少、皮肤白皙等症状，通常在新生儿期难以发现，但随着年龄增长会逐渐显现。由于这是一种遗传代谢疾病，如果不及时治疗，可能会导致神经系统损伤，因此建议家长带孩子到医院进行基因检测和血液中苯丙氨酸浓度的测定以确诊。1.智力低下由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致脑内神... [详细]

酮尿症表现为尿液甜味、呼吸有酮臭味、疲劳、食欲增加、体重减轻等症状。这些症状可能表明身体代谢异常，建议及时就医以确定诊断并接受适当治疗。1.尿液甜味由于体内代谢紊乱导致血液中葡萄糖水平过高，超过肾小管重吸收阈值时，多余的葡萄糖会随尿液排出。当尿液中的葡萄糖含量高于肾小球滤过率时，就会出现糖尿现象。主要表现为尿液中有甜... [详细]

你好，如果孩子得了苯丙酮尿症，需要早期给予治疗，尽可能用特殊的食物，特别是低苯丙氨酸的食物。如果不经过这样的治疗，有可能导致孩子出现智力低下的情况，才出生的时候可能没有异常，随着时间的延长，孩子的生长发育会受到影响的情况，所以需要早期治疗。如果检查出来智力低下的情况，再治疗就已经晚了。

苯丙酮尿症即Pku是一种比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代谢障碍，因患儿尿中出现大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。此病发病率随种族不相同而不相同，我国的发病率总体约占1/10000-1/1000，北方人群高于南方人群，Pku是因为苯丙氨酸羟化酶Pah的基因突变引起。

新生儿苯丙酮尿症，在新生儿期的确没有特殊的临床上的表现，都是非常不典型的症状。例如小孩子会出现喂养困难，小孩子老是不肯吃，或者吃得很少，饿了以后不哭也不闹。除此之外，吃进去又吐出来，即非常容易呕吐，感觉不愿意去消化胃里的东西。所以新生儿期的苯丙酮尿症症状非常不典型。

轻度酮尿症不是很严重的，是一种基因缺陷疾病，目前医疗手段不能根治，只能控制程度，所以要格外注意孩子的饮食，建议给孩子摄入低苯丙氨酸饮食，饮食应以新鲜蔬菜、淀粉类食物为主；但因苯丙氨酸是人体所需，所以在婴儿时期可以补充苯丙氨酸奶粉。

苯丙氨酸羟化酶和辅因子的缺失。该病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂。发病机制，最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的交界处。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。