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苯丙酮尿症初筛准确吗
补充说明：苯丙酮尿症初筛准确吗
2021-11-29 17:42
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苯丙酮尿症初筛准确率普遍较高，一般不会误诊 。因为苯丙酮尿症是一种比较常见的由代谢问题引起的遗传病，只有及时治疗才能控制病情的发展。建议家长带孩子到正规的三甲医院进行检查，并在医生的指导下服用适当的药物。治疗期间尽量禁止母乳喂养。可以选择低苯丙氨酸奶粉服用，带孩子慢慢恢复。
2021-12-15 10:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
