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21三体综合症临界风险怎么办

发病时间:不清楚

21三体综合症临界风险怎么办

补充说明:21三体综合症临界风险怎么办

a******W 2022-02-21 15:48

综合症 遗传咨询 羊水穿刺 孕妇 胎儿 染色体异常 21三体综合征 妊娠 羊膜腔穿刺术 焦虑 发育

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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

21三体综合症临界风险可以通过基因检测验证、遗传咨询、产前诊断等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。
1.基因检测验证
通过无创DNA检测、羊水穿刺等方式对孕妇及胎儿进行染色体异常的筛查。此方法可提供更为准确的结果,帮助确认是否存在21三体综合征及其他染色体异常的风险。
2.遗传咨询
由专业遗传学家评估家族史并建议是否需要进一步检查;必要时推荐进行核型分析或易位检测。旨在解决患者及其家人关于可能存在的遗传缺陷的问题,并指导其做出知情选择。
3.产前诊断
对于高风险妊娠,可通过绒毛取样术、羊膜腔穿刺术获取胎儿组织样本进行分析。直接评估胎儿细胞中的染色体数目和结构是否异常,是确诊21三体综合征的金标准。
面对21三体综合征的临界风险,应保持乐观心态,避免过度焦虑。定期复查,监测胎儿发育情况,如有不适及时就医。

2024-02-04 11:23

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孕妇胃痛

孕妇胃痛指孕期妇女胃脘近心窝处常发生疼痛或胃部有强烈的灼烧感为主的疾患

  • 症状起因:病因: 1.怀孕引起括约肌松弛,胃酸返流所致 2.逐渐变大的子宫压迫肠胃,致使胃酸更容易返流 3.本身患有胃病引起

  • 可能疾病: 急性肠胃炎

  • 常见检查:

  • 就诊科室:消化、产科

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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