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血友病基因治疗
补充说明：血友病基因治疗
a******W 2022-02-23 19:00
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血友病基因治疗可采取基因替代疗法、基因编辑、血小板功能改善剂、凝血因子替代疗法、血小板输注治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因替代疗法
基因替代疗法涉及将正常或缺失部分的功能性基因引入患者体内，通常通过病毒载体实现。此过程旨在恢复或增强受损或缺失的遗传缺陷。该方法针对血友病是因为其由特定凝血因子缺乏引起。导入功能性基因可提高相应因子水平，从而减少出血倾向。例如，对于血友病A，导入FVIII基因可增加FVIII蛋白表达，促进止血。
2.基因编辑
基因编辑是利用CRISPR-Cas9系统或其他类似技术对患者自身细胞中的致病基因进行精确修改的过程。具体操作包括设计引导RNA、构建Cas9酶-核酸酶复合物并将其导入目标细胞，在目标DNA序列上诱导双链断裂，随后由细胞内修复机制执行删除、插入或替换突变基因的操作。该策略适用于血友病是因为它是一种由于特定凝血因子基因突变导致的遗传性疾病。通过基因编辑纠正这些突变可以使患者重新获得正常的凝血功能。例如，对于血友病B，通过靶向FXI基因的突变位点进行修复，可以恢复FXI蛋白的正常功能。
3.血小板功能改善剂
血小板功能改善剂如阿司匹林通过抑制环氧合酶途径来增强血小板活性，但不影响凝血时间。这类药物可用于轻度出血事件管理。尽管血友病主要由凝血因子缺乏引起，但在某些情况下，轻微外伤后也可能导致轻微出血。使用血小板功能改善剂有助于增强血小板黏附和聚集能力，辅助止血。需监测可能出现过敏反应及消化道副作用。
4.凝血因子替代疗法
凝血因子替代疗法涉及静脉注射含有缺失凝血因子的血液制品，如新鲜冷冻血浆、凝血因子浓缩物或重组凝血因子产品，以补充患者体内的不足。该措施适合于治疗血友病患者的出血症状，因为血友病患者由于遗传性凝血因子缺乏而容易出现自发性出血。通过补充缺失的凝血因子，可以有效地控制出血并预防并发症。
5.血小板输注
血小板输注是在无菌条件下采集健康人的血液，分离出其中的血小板成分，然后输给患者。输注前需检测受捐者是否存在相关传染病。血小板输注可用于治疗血友病患者的出血紧急情况，尤其是当凝血因子替代疗法无法及时提供时。血小板含有多种参与止血过程的蛋白质，可暂时性提升患者凝血功能。
在接受任何治疗之前，应咨询专业医生以评估风险和收益。除上述推荐的治疗方法外，建议定期进行物理康复训练，如低冲击力运动，以维持肌肉强度和关节灵活性，同时注意避免剧烈活动以防加重出血风险。
2024-04-01 00:37
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
诺其注射用重组人凝血因子VIIa
用于下列患者群体的出血发作及预防;在外科手术过程中或有创操作中的出血。·凝血因子Ⅷ或Ⅸ的抑制物5BU的先天性血友病患者；·预计对注射凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ,具有高记忆应答的先天性血友病患者；·获得性血友病患者；·先天性FVII缺乏症患者；·具有GPIIb-IIIa和/或HLA抗体和既往或现在对血小板输注无效或不佳的血小板无力症患者。查看完整
血宁胶囊
止血。用于血友病，血小板减少性紫癫症及其他内脏出血症。
