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血友病一出生就能检查出来吗

发病时间:不清楚

血友病一出生就能检查出来吗

补充说明:血友病一出生就能检查出来吗

a******W 2022-02-24 14:20

血友病 出血 手术

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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血友病一出生不能被直接检查出来,需要等到婴儿长大后进行基因检测才能确定是否患病。
血友病是由于基因突变导致凝血因子缺乏引起的遗传性出血疾病,该疾病通常在儿童时期出现症状,因此在一出生时可能没有明显的临床表现,难以直接检测到。然而,通过家族史调查及凝血功能检测,可在一定程度上辅助诊断。
若患者存在外伤、手术等引起出血的情况,应立即就医,并告知医生其家族史,以便进行针对性的实验室检测和影像学检查,以排除或确诊血友病。
新生儿筛查对于许多先天性疾病至关重要,建议所有新生儿都接受常规的血液样本采集,以便早期发现并干预潜在的问题。家长应注意关注孩子可能出现的症状,并及时咨询专业医疗人员。

2024-03-27 08:54

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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