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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

擅长:产前诊断及咨询,糖尿病,妇娠期高血压,羊水栓塞,子娴,胎盘早剥,合并各种内外科合并症,

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遗传代谢病是指先天性遗传代谢性疾病,通常很难治愈。但如果家长配合医生积极治疗,可以使病情得到控制。

遗传代谢性疾病属于一种先天性遗传性疾病,主要是由于基因突变、染色体异常等原因导致。在临床上可分为三大类型,比如高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症。由于该疾病属于一种遗传性疾病,通常很难治愈,在治疗上主要以对症治疗为主,如果早期诊断并及时治疗,可以使病情得到较好的控制。如果家长在宝宝出生后,及时带宝宝去正规医院就诊,并在医生指导下规范使用左卡尼汀、拉莫三嗪等药物进行治疗,可有效促使病情恢复。

如果药物治疗不理想,还可在医生指导下采取手术的方式进行治疗,比如肝移植、肾移植等,可以使病情得到较好的控制。

2023-07-01 09:02

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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

擅长:产前诊断及咨询,糖尿病,妇娠期高血压,羊水栓塞,子娴,胎盘早剥,合并各种内外科合并症,

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宝宝遗传代谢病有康复的可能。对于轻度的遗传性代谢疾病,以及可以康复的甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等遗传性代谢疾病,早发现、早诊断,及早进行针对性治疗,可以取得较好的效果,而且不会对宝宝造成伤害。对于疑难病症,或者无法康复的疾病,不能因为诊断出了问题就放弃治疗,从而错过治疗时间。

2023-03-29 19:27

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疾病百科

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•遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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