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新生婴儿7天足底抽血筛查都查了什么

发病时间:不清楚

新生婴儿7天足底抽血筛查都查了什么

补充说明:新生婴儿7天足底抽血筛查都查了什么

W******3 2014-03-22 03:49

苯丙酮尿症 甲状腺 遗传病 遗传代谢病 酮症 甲状腺功能低下

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精选回答(3)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

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您好,根据您的描述情况,新生儿筛查主要筛查新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能低下这两种疾病。筛查属于是国家免费项目。建议这个筛查一般有问题了,筛查中心会通知进行第二次的检查,如果一直没有通知都属于是正常的宝宝,祝愿身体健康。

2018-11-23 12:24

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马跃龙 主任医师 辉县市城关镇卫生院(辉县市第二人民医院)

擅长:擅长中西医结合治疗高血压、糖尿病、冠心病、脑中风及其它内儿科杂病,尤其对高血压、糖尿病的个体化辨证分型治疗

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新生儿遗传病筛查,主要对大分子病、小分子病等的筛查,对出生缺陷儿及早发现和治疗,尽量改善其预后。主要是指一些遗传代谢病,包括大分子病等,其次,苯丙尿酮症,先天性的甲状腺功能低下,还有听力系统发育受损等情况,一但发现,早治疗,可以改善孩子的以后的生活质量。

2017-10-27 17:10

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宋锐 医师 其他

擅长:常见疾病的治疗。

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足底抽血筛查是检查苯丙酮尿症和甲状腺功能的检查,可以看一下检查结果,看是否有异常。

2014-03-22 10:15

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疾病百科

疾病百科

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

骨化三醇软胶囊

1.绝经骨质疏松;2.慢性肾功能低下;3.术后甲状腺功能低下;4.特发性甲状旁腺功能低下;5.假性甲状腺功能低下;6.维生素D依赖性佝偻病;7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

地高辛片

1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血甲状腺功能低下维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速

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