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26种代谢性疾病筛查分别是什么
补充说明：26种代谢性疾病筛查分别是什么
2022-03-09 22:30
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精选回答(1)
黄玲娟 副主任医师 广西中医药大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长治疗湿疹，荨麻疹等过敏性皮肤疾病，还有痤疮，脱发，还有生殖器，疱疹，尖锐湿疣等各种性病。
提问
26种代谢性疾病筛查分别是脑电图和头MRI 。26种遗传代谢病筛查通常先做脑电图和头MRI，如果这两项能够明显地找出原因就不需要做其他的项目。如果因为其他原因导致的惊厥发作的情况比如发热，脑发育不良，严重心脏问题，遗传代谢病等，这时需要做全部的项目。如果有一种情况是需要及时调理宝宝的肝功能状况，因为这是会导致发育障碍的严重后果，建议应用还原性谷膀苷肽和糖皮质激素治疗的。
2022-05-20 17:38
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
同仁牛黄清心丸
益气养血，镇静安神，化痰熄风。用于气血不足，痰热上扰引起：胸中郁热，惊悸虚烦，头目眩晕，中风不语，口眼歪斜，半身不遂，言语不清，神志昏迷，痰涎壅盛。
赖氨肌醇维B12口服溶液
用于赖氨酸缺乏引起的食欲缺乏及生长发育不良等。
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