首页> 妇产科> 产科> 肌萎缩> 脊椎性肌萎缩病原因

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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脊椎性肌萎缩病(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要由于运动神经元退化导致肌肉无力和萎缩。SMA的原因主要与基因突变有关,特别是SMN1基因的缺失或突变。

SMA的发病机制涉及多个方面。SMN1基因负责产生一种名为生存运动神经元蛋白(Survival of Motor Neuron protein, SMN)的蛋白质,这种蛋白质对于运动神经元的正常功能至关重要。当SMN1基因发生突变或缺失时,产生的SMN蛋白数量不足,导致运动神经元逐渐退化,进而引起肌肉无力和萎缩。SMN蛋白不仅在运动神经元中发挥作用,还在其他类型的细胞中具有重要功能,因此SMA的症状不仅限于肌肉,还可能影响呼吸、吞咽等其他生理功能。

SMA是一种遗传性疾病,其发病与家族遗传背景密切相关。如果家族中有SMA病史,那么后代患病的风险会显著增加。对于有家族史的家庭,进行遗传咨询和基因检测是非常重要的预防措施。SMA的症状可能在婴儿期或儿童期出现,但也有少数成人发病的情况。症状的严重程度和进展速度因人而异,这取决于个体的基因突变类型和数量。

【预防小贴士:】

1. 对于有家族遗传病史的家庭,建议进行遗传咨询和基因检测。

2. 加强孕期保健,定期进行产前检查。

3. 保持健康的生活方式,包括合理膳食和适量运动。

4. 提高对SMA早期症状的认识,如肌肉无力、发育迟缓等,及时就医。

2026-01-10 10:37

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脊椎病

脊椎病就是脊椎的骨质、椎间盘、韧带、肌肉发生病变,进而压迫、牵引刺激脊髓、脊神经、血管、植物神经从而出现复杂多样的症状。常见病种为颈椎病、腰椎病。主要症状:不能直立、头痛、眩晕、视力模糊、记忆力下降、颈肩酸痛、食欲不振、反胃、呕吐、下肢无力,严重者可能导致瘫痪。

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