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苯丙酮尿症什么时候开始有症状?
补充说明：苯丙酮尿症什么时候开始有症状?
a******W 2022-03-15 19:03
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精选回答(1)
苯丙酮尿症在新生儿期可能没有明显症状，但随着疾病进展会出现智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少、皮肤白皙等症状，因此，早期诊断和治疗至关重要，建议定期进行新生儿疾病筛查。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢而蓄积在体内。脑内神经递质合成受阻，影响神经系统发育和功能，进而表现为智力低下。智力低下的表现可能从新生儿期开始逐渐显现，包括婴儿时期的喂养困难、睡眠障碍等。
2.运动发育迟缓
由于遗传因素导致的染色体畸变或者基因突变，使患者出现运动发育迟缓的症状。患者的运动发育迟缓通常表现在婴幼儿时期，如坐立、爬行、站立和行走的时间较同龄人延迟。
3.特殊气味
当苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸无法被正常代谢时，会积累并产生异常气味。这是由于高苯丙氨酸水平导致的旁路代谢增加所致。这种特殊气味通常会在新生儿期或婴儿早期出现，主要集中在汗液、尿液和呕吐物中。
4.色素沉着减少
苯丙酮尿症会影响酪氨酸向黑色素转化的过程，导致黑色素合成不足，从而引起皮肤、毛发和眼睛的色素沉着减少。色素减退可能首先出现在儿童的皮肤上，尤其是暴露于阳光下的区域。
5.皮肤白皙
由于苯丙酮尿症导致的黑色素合成减少，使得患者的皮肤呈现白皙的状态。皮肤白皙的表现可能从出生后不久就开始出现，且随着疾病的进展而更加明显。
针对苯丙酮尿症的相关症状，建议进行血液氨基酸分析、DNA检测以确认诊断。治疗措施主要包括饮食控制和营养支持，以及必要时的药物治疗。患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免食用含苯丙氨酸的食物，并确保充足的蛋白质摄入，以减轻症状。
2024-03-30 19:55
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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