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苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状

补充说明:苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状

a******W 2022-03-28 17:36

苯丙酮尿症 智力低下 发育迟缓 色素脱失 湿疹 肝脏 苯丙氨酸 酪氨酸 发育 肌力减弱 肌肉 黑色素 皮肤 毛发 白斑 白发 头皮 瘙痒 红斑 遗传咨询 奶粉

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

苯丙酮尿症患儿通常在新生儿期至婴儿早期出现智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素脱失、湿疹等典型症状,建议及时就医。
1.智力低下
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺乏,使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。从而影响神经递质合成和脑组织发育,导致智力低下。智力低下主要表现在认知能力、语言能力和社交技能等方面明显落后于同龄人,可能伴有不同程度的行为异常。
2.运动发育迟缓
由于中枢神经系统功能受损,大脑皮层兴奋性和抑制过程平衡失调,会导致肌力减弱、肌肉张力下降,进而表现为运动发育迟缓。运动发育迟缓涉及大运动如坐立、站立和行走以及精细运动如手眼协调等,这些动作的完成时间比同龄儿童晚。
3.特殊气味
当苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸无法被正常代谢时,会蓄积并产生苯乙酸和苯乳酸等具有特殊气味的代谢产物,这些物质通过汗液和尿液排出体外,形成鼠尿味。这种特殊气味通常在新生儿期即可闻到,尤其是在尿布区域更为明显。
4.色素脱失
由于苯丙酮尿症导致黑色素合成受阻,黑色素细胞的功能受到干扰,无法正常产生黑色素,从而引发皮肤、毛发等处的色素脱失。色素脱失通常从头面部开始,逐渐向全身扩散,可表现为白斑或白发。
5.湿疹
苯丙酮尿症患者的免疫系统可能因基因突变而受到影响,容易发生过敏反应,从而增加患湿疹的风险。湿疹通常出现在婴儿的脸颊、头皮、肘窝和腘窝等皮肤皱褶处,也可见于其他任何部位,常伴有瘙痒、红斑、渗出等症状。
针对上述症状,建议进行遗传咨询、血氨基酸分析、DNA检测以评估苯丙酮尿症的存在。确诊后,需要在医生指导下使用低苯丙氨酸配方奶粉替代普通奶粉,并定期监测血液中苯丙氨酸浓度。同时注意保持良好的生活习惯,避免接触已知过敏原,确保充足的休息时间和适当的运动量,有助于促进身体恢复。

2024-03-15 23:58

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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