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苯丙酮尿症什么时候会表现出来？
补充说明：苯丙酮尿症什么时候会表现出来？
a******W 2019-07-28 09:16
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医生回答(1)
吴庆生 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
患儿出生时一般正常，在生后3-6个月的时候逐渐出现现象，一岁时表现明显，由于黑色素的合成不足，会逐渐的出现毛发、皮肤、虹膜的颜色变浅，头发会由黑变黄，颜面部可有湿疹样的皮炎，容易激惹，但是表情比较呆滞，有时候还会出现惊厥，大多智力发育落后，如未经治疗，会发展为严重的智力障碍。
2019-07-28 09:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
