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新生儿查出甲低和苯丙酮尿症怎么办
补充说明：新生儿查出甲低和苯丙酮尿症怎么办
a******W 2022-03-22 18:38
苯丙酮尿症 甲状腺功能减低 左旋甲状腺素钠片 奶粉 遗传咨询
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿查出甲低和苯丙酮尿症可采取新生儿甲状腺功能减低需遵医嘱使用左旋甲状腺素钠片进行替代治疗、新生儿苯丙酮尿症可通过饮食控制和特殊配方奶粉治疗、新生儿基因检测和遗传咨询、新生儿定期监测甲状腺功能和血苯丙氨酸浓度、新生儿心理评估与早期干预治疗。
1.新生儿甲状腺功能减低需遵医嘱使用左旋甲状腺素钠片进行替代治疗
新生儿甲状腺功能减低时，体内甲状腺激素水平下降，代谢活动减慢。此时需要补充外源性甲状腺激素以维持正常生长发育，家长可按医嘱给新生儿服用左旋甲状腺素钠片。此药适用于先天性甲状腺功能减退症及亚急性甲状腺炎引起的继发性甲状腺功能减退的替代治疗。
2.新生儿苯丙酮尿症可通过饮食控制和特殊配方奶粉治疗
由于新生儿苯丙酮尿症是由于机体缺乏苯丙氨酸羟化酶导致的，因此可以通过调整饮食来降低血液中苯丙氨酸的含量，减轻症状。主要通过限制蛋白质摄入量、减少苯丙氨酸来源的食物，并增加富含酪氨酸的食物如奶制品、豆类等。
3.新生儿基因检测和遗传咨询
基因检测可以确定新生儿是否携带导致甲低和苯丙酮尿症的特定基因突变，遗传咨询可以帮助父母了解疾病风险和家族史。主要用于评估新生儿是否有遗传性疾病的风险，以及为家庭提供关于如何管理这些疾病的指导。
4.新生儿定期监测甲状腺功能和血苯丙氨酸浓度
定期监测可以及时发现新生儿的甲状腺功能和血苯丙氨酸浓度的变化，调整治疗方案。用于密切观察新生儿在治疗过程中的反应和病情变化。
5.新生儿心理评估与早期干预
心理评估有助于识别因甲低和苯丙酮尿症引起的行为和认知问题，早期干预旨在改善预后。针对有上述疾病的孩子，尤其是苯丙酮尿症患儿，应尽早开展行为管理和教育支持，以促进其社交适应能力的发展。
新生儿确诊甲低和苯丙酮尿症后，家长应注意营养均衡，避免食用高苯丙氨酸食物，如肉类、乳制品等，以免加重病情。同时关注孩子的情绪变化，给予适当的心理支持，帮助其更好地应对疾病带来的挑战。
2024-04-03 19:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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