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新生儿苯丙酮尿症严重吗
补充说明：新生儿苯丙酮尿症严重吗
2024-05-24 15:40
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
新生儿苯丙酮尿症比较严重，因为该疾病可能导致智力低下、运动发育迟缓等神经精神障碍。
新生儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常引起的，当苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸时，会累积并被氧化成苯丙酮酸和其他代谢产物，这些代谢产物在脑内蓄积，会干扰神经递质的合成和代谢，从而影响神经系统的发育和功能。
如果新生儿苯丙酮尿症患者及时发现并接受治疗，其预后可能比未及时干预者好。
新生儿遗传代谢病的诊断需结合临床症状与实验室检测结果综合判断，并定期监测患儿的生长发育情况以及血液中相关生化指标的变化。
2024-05-24 16:51
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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