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新生儿苯丙酮尿症可怕吗
补充说明：新生儿苯丙酮尿症可怕吗
2024-04-29 20:27
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新生儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种遗传性疾病，主要表现为智力低下、皮肤毛发色素减少和癫痫发作等。
该病是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的先天性缺陷导致的，使苯丙氨酸不能正常代谢，导致其在体内的积累，进而影响神经系统的发育和功能。未及时治疗的新生儿患者，由于大脑发育受到抑制，可能会出现智力低下的情况。
此外，若新生儿存在甲状腺功能减退或巨球蛋白血症，也可能会有皮肤黄疸的现象。
针对新生儿苯丙酮尿症，早期诊断和干预是非常关键的，可以通过新生儿筛查来尽早发现并开始特殊饮食管理。家长需密切监测患儿的症状变化，并定期复查以评估病情进展和治疗效果。
2024-04-29 21:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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