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新生儿查出甲低和苯丙酮尿症怎么办
补充说明：新生儿查出甲低和苯丙酮尿症怎么办
a******W 2022-05-11 14:07
苯丙酮尿症 甲状腺功能减低 甲状腺激素 左旋甲状腺素钠片 甲状腺片
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新生儿查出甲低和苯丙酮尿症时，可以考虑采取新生儿甲状腺功能减低、新生儿苯丙酮尿症、新生儿基因检测、新生儿饮食调整、新生儿甲状腺激素替代疗法等治疗措施。由于这两种疾病对新生儿的生长发育有较大影响，建议在专业医生指导下进行治疗和管理。
1.新生儿甲状腺功能减低
新生儿甲状腺功能减低时，可以遵医嘱使用左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等药物来补充甲状腺激素。此方法适用于先天性或后天因素导致的甲状腺功能低下引起的一系列代谢障碍。
2.新生儿苯丙酮尿症
新生儿苯丙酮尿症可以通过新生儿筛查及早期诊断，然后根据医生指导通过低苯丙氨酸配方奶粉进行治疗。此方法适合于确诊为苯丙酮尿症的患儿，在出生后尽早开始以减少脑损伤风险。
3.新生儿基因检测
基因检测是针对特定遗传疾病的关键手段，可识别导致甲低和PKU的基因异常。检测结果有助于制定个性化管理方案。对于家族史阳性或已知携带相关基因突变者，应考虑进行此项检查以评估患病风险。
4.新生儿饮食调整
饮食调整涉及提供特殊配方食品如无苯丙氨酸或低苯丙氨酸产品来控制PKU患者每日摄入量。对于确诊PKU但未接受治疗的患儿而言，调整饮食结构至符合营养需求同时限制苯丙氨酸摄入至关重要。
5.新生儿甲状腺激素替代疗法
甲状腺激素替代疗法旨在纠正甲低状态，主要通过口服合成甲状腺激素类药物实现。该策略适用于所有确诊甲低病例，需定期监测血液中TSH和FT4水平以调整治疗方案。
在处理这两种疾病时，应密切监测患儿生长发育情况以及可能的副作用，并确保母乳喂养的母亲也遵循相应的饮食建议。
2024-04-04 19:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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