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新生儿苯丙酮尿症初筛异常多久在复查
补充说明：新生儿苯丙酮尿症初筛异常多久在复查
a******W 2022-08-18 14:41
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新生儿苯丙酮尿症初筛结果异常后，复查时间应在出生后3-7天内进行，具体时间需根据新生儿的具体情况进行评估。
新生儿苯丙酮尿症初筛是通过检测血液中苯丙氨酸的浓度来判断新生儿是否患有该疾病的一种筛查方法。初筛结果异常是指苯丙氨酸浓度高于正常范围，可能表明新生儿患有苯丙酮尿症。复查时间通常在出生后3-7天内，以尽快确认诊断并开始治疗。如果新生儿的筛查结果异常程度较高或伴有其他临床症状，如智力低下、皮肤异常等，此时复查时间可能会适当延长，以确保结果的准确性。
新生儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，需要及时诊断和治疗，以减少智力损害和其他并发症的风险。因此，建议家长密切关注新生儿的生长发育情况，定期进行相关检查，以确保其健康成长。
2024-05-01 13:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
