首页> 妇产科> 产科> 胎儿畸形> 检查胎儿畸形的那个叫什么名字

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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检查胎儿畸形的超声检查通常称为产前超声或系统性胎儿超声检查。
胎儿畸形可能由染色体异常、基因突变或其他遗传因素引起。这些异常可能导致器官发育不全或结构异常。不同类型的胎儿畸形可能有不同的临床表现,如先天性心脏病可能出现心悸、呼吸困难等症状;开放性神经管缺陷则可能导致脊柱裂等神经系统异常。
针对胎儿畸形的常规检查包括羊水穿刺获取细胞样本以评估染色体异常,以及使用特定序列的超声波成像来评估胎儿结构是否正常。胎儿畸形的治疗取决于其类型和严重程度。某些情况下,如染色体异常导致的畸形,可能无法治愈,但可以通过手术矫正某些结构异常,如唇腭裂。
建议定期进行孕期保健,遵循医生指导,注意营养均衡,避免接触有害物质,确保胎儿健康。

2024-03-12 14:51

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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