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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

NT检查,即胎儿颈项透明层厚度测量,可以初步排除唐氏综合征和其他染色体异常引起的畸形。对于其他结构畸形的诊断,需要结合胎儿颅脑超声检查、胎儿心脏超声检查等。如有必要,医生可能会建议进行羊水穿刺或染色体分析进一步评估胎儿健康。
1.胎儿颈项透明层厚度测量
通过测量胎儿颈部后方的液体积聚来评估是否存在染色体异常或某些结构缺陷。非侵入性操作,在孕期早期由医生使用超声波扫描完成。
2.胎儿颅脑超声检查
评估胎儿大脑和脊柱发育情况,以排除神经管缺陷或其他相关畸形。通常在孕中期进行,需预约并由专业超声医师执行。
3.胎儿心脏超声检查
评估胎儿心血管系统的健康状况,包括心腔大小、瓣膜功能等,以排除先天性心脏病。在指定时间点由专家操作完成,可能需要多次复查。
4.羊水穿刺
通过获取羊水样本进行细胞培养及染色体分析,可进一步确认某些遗传疾病的存在。此操作应在有经验的医疗机构中进行,需局部麻醉下抽取适量羊水。
5.染色体分析
对胎儿细胞中的染色体数量和结构进行检测,旨在发现可能导致特定畸形的异常。可通过母血采集或绒毛活检等方式获得标本,并送至实验室进行分析。
以上各项检查前应遵循医嘱调整饮食及饮水量。同时告知医生任何既往病史及相关家族史,确保提供准确信息以便做出最佳诊断。

2024-03-16 13:56

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畸形性骨炎 (变形性骨营养不良症,Paget病,佩吉特骨病)

畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病,以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的,慢性局灶性骨重塑异常,起初是病变部位骨吸收增加,随后代偿性新骨形成增加,使病变部位编织骨和板层骨镶嵌,导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节,但骨的畸形变可引起继发性关节病变。

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