发病时间：不清楚
先天软骨发育不全是怎么回事
补充说明：先天软骨发育不全是怎么回事
a******W 2022-03-23 16:10
软骨发育不全 染色体畸变 生长激素缺乏 常染色体显性遗传病 胶原蛋白
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天软骨发育不全可能是由软骨发育不全、染色体畸变、基因突变、遗传代谢障碍、生长激素缺乏等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.软骨发育不全
软骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传病，由于Ⅱ型胶原蛋白编码基因COL2A1突变导致软骨细胞无法正常分化和增殖，影响长骨增长。患者可在医生指导下使用硫酸氨基葡萄糖胶囊、盐酸氨基葡萄糖片等药物进行治疗，可以促进软骨合成，缓解不适症状。
2.染色体畸变
染色体畸变是指染色体结构或数量异常，包括缺失、重复、倒位等，这些异常可能会影响软骨细胞的正常发育，导致先天软骨发育不全。针对染色体畸变引起的先天软骨发育不全，可遵医嘱采用靶向治疗的方式进行处理，如通过造血干细胞移植等方式改善病情。
3.基因突变
基因突变可能导致相关基因的功能丧失或表达异常，进而干扰软骨细胞的正常发育过程，引起先天软骨发育不全。对于由基因突变所致的先天软骨发育不全，需要在专业医师指导下通过手术的方式进行矫正，比如胫骨高位截骨术、股骨头置换术等。
4.遗传代谢障碍
遗传代谢障碍指某些生物活性物质的酶或受体缺陷，造成其生化代谢途径中断而产生的一系列临床综合征。若涉及骨骼发育相关的代谢通路，则可能会出现先天软骨发育不全的现象。针对遗传代谢障碍引起的先天软骨发育不全，可以在医生指导下使用维生素D滴剂、碳酸钙D3咀嚼片等药物补充维生素D，以促进钙质吸收，有利于疾病的恢复。
5.生长激素缺乏
生长激素缺乏症是由于下丘脑垂体功能紊乱导致生长激素分泌不足，从而影响软骨细胞的生长和分裂，导致身高矮小。如果确诊为生长激素缺乏症，建议及时就医，在医生的指导下注射用重组人生长激素进行治疗。
先天软骨发育不全患者应定期监测身高变化，同时注意营养均衡，避免过度劳累，保证充足睡眠，有助于促进身体的健康发育。必要时，可到正规医院进行X线检查、超声心动图以及内分泌功能测定等，以便评估病情严重程度并指导后续治疗。
2024-03-09 13:12
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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