发病时间：不清楚
唐筛21三体综合征1:697是什么原因造成的?
补充说明：唐筛21三体综合征1:697是什么原因造成的?
a******W 2022-03-23 16:16
21三体综合征 21-三体综合征 开放性神经管缺陷 染色体畸变 羊水穿刺
我要咨询
精选回答(1)
唐筛21-三体综合征1:697可能与遗传因素、母龄效应、开放性神经管缺陷、药物影响、染色体畸变等有关，需进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以明确诊断。
1.遗传因素
21-三体综合征是由特定染色体异常所致，涉及第21号染色体的额外部分或整条染色体。这些异常通常源于父母生殖细胞中的染色体未分离。预防性产前诊断是常见的应对方式，通过绒毛取样、羊水穿刺或脐带血样获得胎儿DNA进行分析。
2.母龄效应
随着母亲年龄增长，卵子老化可能导致染色体非整倍体风险增加，进而引起21-三体综合征的发生。建议高龄产妇进行无创基因检测以评估胎儿染色体异常的风险。
3.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷可能由基因突变导致，会影响胎儿中枢神经系统发育，从而增加21-三体综合征的风险。可通过超声波检查监测胎儿是否存在开放性神经管缺陷，必要时需进一步行羊水穿刺等确诊。
4.药物影响
孕期服用某些药物可能会干扰正常的胚胎发育过程，导致出现21-三体综合征。孕妇用药需谨慎，若必须服药应咨询医生选择对胎儿影响较小的药物。
5.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构改变，可导致特定基因数量异常，引起21-三体综合征。传统的染色体分析技术如核型分析可用于识别此类畸变。
患者需要定期进行孕期筛查和监测，建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等特殊目的的产前诊断，以评估胎儿是否存在染色体异常。同时，建议患者遵循医嘱调整饮食结构，补充叶酸，有助于降低胎儿神经管缺陷的风险。
2024-03-23 14:31
举报相关问题
向医生提问
开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病： 小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
胸腺肽肠溶胶囊
用于：1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩，细胞免疫功能减退；2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病；3.某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）；4.各种细胞免疫功能低下的疾病；5.肿瘤的辅助治疗。
