发病时间：不清楚
基因缺失的孩子会怎样
补充说明：基因缺失的孩子会怎样
a******W 2022-03-26 23:17
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
基因缺失的孩子可能面临生长发育迟缓、易感疾病、代谢紊乱、智力障碍和行为异常等风险。
1.生长发育迟缓
基因缺失可能会影响机体正常生长发育所需的蛋白质合成，导致生长激素分泌不足。可能导致身高低于同龄人、体重偏低等问题，影响生活质量。
2.易感疾病
由于特定基因的功能缺失或丧失，孩子可能会失去对某些疾病的抵抗力，增加罹患相关疾病的风险。这些孩子更容易受到感染、遗传病等健康问题的影响，需要特别关注和护理。
3.代谢紊乱
基因缺失可能导致关键酶缺乏或功能不全，干扰正常的生物大分子合成过程，引发代谢异常。这可引起一系列代谢综合征，如高血脂症、糖尿病等，加剧病情进展速度。
4.智力障碍
当涉及大脑发育相关的基因时，缺失可能导致神经元数量减少或功能受损，影响认知能力。智力障碍可能导致学习困难、社交技能落后等问题，限制其日常生活自理能力和独立性。
5.行为异常
部分与精神类疾病相关的基因缺失，会导致中枢神经系统功能异常，出现情绪控制不佳、冲动行为等情况。这些问题可能伴随终身，包括注意力缺陷多动障碍、自闭症谱系障碍等，需接受专业评估和治疗。
针对基因缺失引起的上述风险，建议定期进行新生儿筛查、遗传咨询以及针对性体检，以早期发现并干预相关问题。
2024-02-07 00:03
举报向医生提问
糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病，临床以高血糖为主要标志，常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身体多系统的损害，引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低，引起蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。血糖显著升高可以出现糖尿病酮症酸中毒、高渗性昏迷等急性并发症，久病还可引起血管与神经病变，从而造成心、脑、肾、眼、神经、皮肤等多脏器组织损害，影响患者的生活质量，甚至导致寿命减短，应积极预防和治疗。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
