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dmd基因缺失一定会发病吗
补充说明：dmd基因缺失一定会发病吗
a******W 2022-04-23 20:28
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医生回答(1)
dmd基因缺失不一定会发病。
dmd基因缺失后，由于抗肌萎缩蛋白的缺乏，可能会引起肌无力等症状，但并不是所有的缺失都一定会有症状。因为个体之间存在差异，所以是否会出现症状取决于多种因素，如是否存在其他相关基因突变以及环境因素等。
此外，还应考虑是否存在共济失调-毛细血管扩张症的可能性。该疾病由ATM基因突变导致，其功能是调节细胞DNA损伤修复过程中的基因表达。如果患者同时携带ATM基因突变，则可能导致神经系统、血液系统和其他器官的异常发育或功能障碍。
需要注意的是，虽然DMD基因缺失与肌营养不良症密切相关，但并非所有携带该基因突变的人都会发展为典型症状。预防措施包括定期体检以监测任何潜在的症状，并在必要时提供物理治疗以维持肌肉功能。
2024-03-09 03:48
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毛细血管扩张症是指小血管的持久性扩张。扩张的血管多为小静脉或小动脉，在皮肤上出现红丝状、网状或星状损害。压之褪色。正常人的鼻翼两侧、颧部，因风吹日晒可见轻度毛细血管扩张，属正常范围。但若出现较大范围的扩张，则属某些疾病的表现。
症状起因：(一)先天性毛细血管扩张 1.遗传性出血性毛细血管扩张：为常染色体显性遗传。 2.共济失调毛细血管扩张症：为常染色体隐性遗传。 3.Bloom综合征：为常染色体隐性遗传。 4.Goltz综合征：为常染色体隐性遗传。 5.先天性毛细血管扩张性大理石皮肤病。 6.蜘蛛瘟：可为先天性，也可为获得性。 (二)老年性毛细血管扩张症 为生理的皮肤萎缩、松弛。弹性差引起。 (三)冶并其他疾病者 1.蜘蛛疲 常见.于肝脏病、妊娠、可能与雌激素有关。 2.毛细血管扩张性红斑狼疮 为红斑狼疮少见的类型。可能与光敏和自身免疫机制所致的血管功能紊乱有关。 3.持久性斑疹性毛细血管扩张症 为色素性等麻疹的特殊类型。 4.干燥综合征 可能与高Y一球蛋白有关。 5.毛细血管扩张性环状紫疾 病因不明。属淋巴细胞围管性毛细血管炎。 (四)继发性毛细血管扩张症 1.先天性遗传性①先天性皮肤异色症;②先天性角化不良症;③着色性干皮病;为常染色体隐性遗传。 2.血管性疾病①血管瘤;②血管纤维瘤;③血管萎缩性皮肤异色症地静脉曲张;⑤结节性多动脉炎;③肢端动脉痉挛症。 3.物理性①慢性放射性皮炎;②日光性皮炎;③炼钢工人、炊事员长期火烤。 4.内分泌①糖尿病性类脂质渐进性坏死;②酒渣鼻;③孕妇;④肝病雌激素异常。 5.其他①系统性肥大细胞增多症;②肉样瘤病;③嗜酸性肉芽肿;④乳腺癌;⑤癫痕疙瘩。 6.免疫性①红斑狼疮;②硬皮病;③皮肌炎。
常见检查：
就诊科室：血管外科
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于： （1）下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善—颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 （2）下列疾病引起的中枢性肌强直—脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。
西帕依固龈液
健齿固龈，清血止痛。用于牙周疾病引起的牙齿酸软，咀嚼无力，松动移位，牙龈出血以及口舌生疮，咽喉肿痛，口臭烟臭。
强脉冲光治疗仪
415～950nm：治疗痤疮；560～950nm：用于面部色素斑；590～950nm：用于毛细血管扩张症；640～1200nm：用于治疗暗沉皮肤的表皮性色素病变及改善皱纹；695～1200nm，用于腋下和腿部脱毛。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
