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dmd基因缺失一定会发病吗
补充说明：dmd基因缺失一定会发病吗
a******W 2022-04-23 20:28
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医生回答(1)
许阁寿 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
DMD基因缺失不一定会发病，因为是否发病还受到其他基因及环境因素的影响。
DMD基因缺失导致的肌营养不良症是一种遗传性疾病，通常由父亲传递给儿子，母亲传递给女儿。若母亲为携带者，则可能将正常或异常的DMD基因传给女儿，而女儿通常是正常的，因为她有两个X染色体，可以掩盖一个异常的DMD基因。因此，尽管DMD基因缺失与肌营养不良症密切相关，但并不是所有携带该基因突变的人群都会表现出相应的症状。
如果患者存在外显子跳跃、内含子脱位等变异时，也可能不会出现明显的临床表现，此时则不属于肌营养不良症范畴。
需要注意的是，虽然DMD基因缺失不一定会引起肌营养不良症，但如果家族中有患者确诊，建议定期进行基因检测和体检，以便早期发现和干预。
2024-03-31 15:26
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
葡萄糖酸锌片
抗缺锌症药。用于治疗缺锌引起的儿童生长发育迟缓、营养不良、厌食症、异食癖、口腔溃疡、痤疮等。
肠内营养乳剂(TPF-T)
本品适用于营养不良的肿瘤患者，包括恶病质、厌食症、咀嚼及吞咽障碍等病况，也适用于脂肪或ω－3脂肪酸需要量增高的其它疾病患者，为患提供全部营养或营养补充。病人胃肠道功能应适用肠内营养。
