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新生儿做遗传代谢病瓜氨酸偏低
补充说明：新生儿做遗传代谢病瓜氨酸偏低
a******W 2022-03-26 23:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
瓜氨酸偏低可能与遗传代谢病有关，但需要结合其他指标综合分析。若指标持续偏低，建议及时就医以进一步评估和治疗。
瓜氨酸是鸟氨酸循环中的一个中间产物，其浓度可反映肝脏功能状态。通过血液检测可以评估肝脏对氨基酸的代谢能力。瓜氨酸偏低可能是由于遗传代谢疾病引起的，如精氨琥珀酸尿症等。这会影响肝脏中瓜氨酸的代谢，导致其浓度降低。精氨琥珀酸尿症患者可在医生指导下使用低蛋白饮食和补充维生素B6进行治疗。此外，瓜氨酸偏低还可能与肝硬化等疾病有关，需针对原发病进行治疗。
瓜氨酸水平低可能影响婴儿的生长发育，家长应注意观察婴儿是否有生长迟缓或其他异常表现，并定期复查相关指标。
2024-03-01 03:44
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
