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新生儿做遗传代谢病瓜氨酸偏低
补充说明：新生儿做遗传代谢病瓜氨酸偏低
a******W 2022-03-26 23:22
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瓜氨酸偏低可能与遗传代谢病有关，但需要结合其他指标综合分析。若指标持续偏低，建议及时就医以进一步评估和治疗。
瓜氨酸是鸟氨酸循环中的一个中间产物，其浓度可反映肝脏功能状态。通过血液检测可以评估肝脏对氨基酸的代谢能力。瓜氨酸偏低可能是由于遗传代谢疾病引起的，如精氨琥珀酸尿症等。这会影响肝脏中瓜氨酸的代谢，导致其浓度降低。精氨琥珀酸尿症患者可在医生指导下使用低蛋白饮食和补充维生素B6进行治疗。此外，瓜氨酸偏低还可能与肝硬化等疾病有关，需针对原发病进行治疗。
瓜氨酸水平低可能影响婴儿的生长发育，家长应注意观察婴儿是否有生长迟缓或其他异常表现，并定期复查相关指标。
2024-03-01 03:44
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
