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新生儿遗传代谢病筛查异常严重吗
补充说明：新生儿遗传代谢病筛查异常严重吗
a******W 2022-04-27 18:03
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿遗传代谢病筛查异常是否严重取决于具体疾病类型及病情进展速度。
不同的遗传代谢病其临床表现和预后存在显著差异。有些疾病可能导致急性器官功能衰竭，威胁生命，而另一些则可能有较长的无症状期或较好的管理策略。因此，筛查结果必须结合其他实验室指标和临床观察来全面评估疾病的严重程度。
需考虑的是，如果新生儿家族中有已知的遗传代谢疾病患者，则其患病风险会相应增加。此外，某些环境因素也可能影响某些遗传代谢病的发生和发展。
在处理新生儿遗传代谢病筛查异常时，应遵循专业医疗人员的指导，确保及时准确诊断，并采取适当治疗措施以优化患儿预后。
2024-02-18 04:36
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
