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新生儿足底筛查亮氨酸偏低，低于正常值3
补充说明：新生儿足底筛查亮氨酸偏低，低于正常值3
a******W 2022-03-27 21:35
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医生回答(1)
新生儿足底筛查中亮氨酸偏低，低于正常值3，可能表明代谢异常。这可能与遗传代谢疾病有关，建议及时就医以进一步评估和确诊。
亮氨酸偏低的亮氨酸水平反映了亮氨酸在体内的浓度，用于评估肝脏功能和蛋白质代谢状态。亮氨酸偏低可能是由于遗传代谢疾病，如枫糖尿病或半乳糖血症。这些疾病会影响身体对亮氨酸和其他氨基酸的代谢，导致其浓度降低。针对亮氨酸偏低，如果是枫糖尿病，需要遵循低蛋白饮食并使用亮氨酸氨肽酶替代疗法。对于半乳糖血症，则需避免摄入含有天然半乳糖的食物，并通过特殊配方奶粉满足婴儿营养需求。
亮氨酸偏低可能影响新生儿的生长发育，因此应密切监测并遵循医生的指导进行治疗和管理。
2024-03-27 14:25
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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