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“βE位点突变杂合子”这句话是什么意思
补充说明：“βE位点突变杂合子”这句话是什么意思
a******W 2022-03-27 21:35
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医生回答(1)
βE位点突变杂合子指的是个体同时携带一个正常的β-珠蛋白基因和一个具有突变的βE位点的基因。
βE位点是β-珠蛋白基因中的一个重要区域，其突变可能导致β型地中海贫血。杂合子表示一个人拥有两个不同的等位基因，即正常基因和突变基因。由于血红蛋白合成异常，可能会引起贫血的症状，如乏力、面色苍白等；也可能出现脾肿大、骨骼发育迟缓等症状。
针对该情况，可以通过血常规、血红蛋白电泳分析、地贫基因检测等来评估血液中铁状态以及是否存在遗传性溶血性贫血。对于βE位点突变导致的杂合子β型地中海贫血，通常采用输血、去铁治疗等措施以改善症状并预防并发症。
患者应保持良好的营养状况，避免感染，定期监测血液指标变化，以便及时发现和处理可能出现的问题。
2024-02-15 04:29
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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用于明确原因的缺铁性贫血。
