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17号染色体能影响什么?

发病时间:不清楚

17号染色体能影响什么?

补充说明:17号染色体能影响什么?

a******W 2022-03-27 21:39

染色体异常 先天性心脏病 骨骼 发育 智力低下 代谢综合征 生长激素 心脏 缺陷 脊柱侧凸 影响身高 畸形 血脂异常 血糖升高 肥胖 高血压 高血糖 心血管疾病 胎儿 羊水穿刺

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医生回答(1)

吴水全 主治医师 三甲

擅长:全科

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17号染色体异常可能导致生长迟缓、先天性心脏病、骨骼发育异常、智力低下、代谢综合征等风险。
1.生长迟缓
由于基因突变导致特定基因的功能缺失或表达异常,进而干扰细胞分化和增殖调控过程。生长激素轴功能障碍引起身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的两个标准差以上。
2.先天性心脏病
遗传因素可能通过影响心脏组织中特定基因的功能而参与先天性心脏病的发生。可能导致心室壁厚度不均匀、瓣膜结构异常等问题,引发先天性心脏病。
3.骨骼发育异常
17号染色体上的基因可能编码调节骨质矿化和生长的蛋白质,其功能缺陷可导致骨骼发育异常。可能出现长骨干骺端提前闭合、脊柱侧凸等现象,影响身高增长并造成身体畸形。
4.智力低下
智力低下的发生与多种基因有关,其中涉及17号染色体的基因也可能起到一定作用。智力低下可能导致学习能力下降、适应社会困难等问题,对日常生活产生显著影响。
5.代谢综合征
某些与代谢相关基因位于17号染色体上,其功能改变可能导致血脂异常、血糖升高。易出现肥胖、高血压、高血糖等症状,增加心血管疾病风险。
建议定期进行胎儿超声检查以监测胎儿发育情况。必要时,可以考虑进行产前诊断技术如绒毛取样术或羊水穿刺术来评估17号染色体的健康状况。

2024-01-25 19:39

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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