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无创能查出苯丙酮尿症吗
补充说明：无创能查出苯丙酮尿症吗
a******W 2022-03-28 17:35
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医生回答(1)
无创一般指无创DNA检测，通过抽取孕妇外周血液来评估胎儿患染色体异常的风险，通常包括21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征。
无创DNA检测主要是针对特定数目的非整倍体染色体异常，而苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传性疾病，与特定染色体数目无关，因此无法通过无创DNA检测进行诊断。
对于已经患有苯丙酮尿症的人群，可以通过血清苯丙氨酸浓度测定或基因检测确诊。新生儿筛查也可在出生后采集足底血样进行分析。
新生儿疾病筛查是早期发现苯丙酮尿症的关键措施之一，建议家长定期带孩子进行相关检查以确保其健康发育。同时，对于高风险人群，应加强监测和管理，避免可能的诱因，如特殊饮食等。
2024-04-17 05:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
