发病时间：不清楚
苯丙酮尿症做无创检查的出吗
补充说明：苯丙酮尿症做无创检查的出吗
a******W 2022-03-28 17:35
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无创DNA检测可用于发现部分染色体异常及某些单基因遗传性疾病，包括苯丙酮尿症在内的多种单基因遗传性疾病。
无创DNA检测是通过采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序，并结合生物信息学分析，得出胎儿患特定疾病的风险。该方法具有非侵入性、准确性高等优点，适用于多种遗传疾病的筛查，因此可检测出苯丙酮尿症。
若患者有家族史或既往生育过患有苯丙酮尿症的孩子，则建议进行羊水穿刺以确认诊断。因为这些情况下再次发生风险较高，需要进一步的确诊。
对于苯丙酮尿症的产前诊断，应综合考虑母体年龄、家族史以及既往生育史等因素。建议在专业医生指导下选择合适的筛查与诊断手段，确保母婴健康。
2024-04-18 02:58
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
