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孕妇苯丙酮尿症对胎儿的影响
补充说明：孕妇苯丙酮尿症对胎儿的影响
a******W 2022-03-28 17:37
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孕妇苯丙酮尿症可能增加胎儿开放性神经管缺陷、先天性心脏病、智力低下、生长迟缓和小头畸形的风险。
1.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于基因突变导致神经管闭合不全引起的，容易引起脊柱裂和无脑儿。会导致神经系统发育异常，出现运动障碍、感觉障碍等，严重时可致死。
2.先天性心脏病
先天性心脏病可能由遗传因素或环境影响导致，心脏结构未正确发育，易引发血液流动路径改变。可能导致心功能受损，影响血液循环，重症者可能出现呼吸困难、水肿等症状。
3.智力低下
智力低下是由遗传代谢疾病或染色体异常所致，大脑发育受阻，中枢神经系统的正常生理功能受到影响。智力低下的患者会出现适应能力差、学习新事物的能力下降等问题，影响日常生活自理和社会交往能力。
4.生长迟缓
生长迟缓可能是由于营养不良或其他健康问题导致的生长激素分泌不足，影响了胎儿的身体发育。生长迟缓可能导致身高低于同龄人，影响身体比例协调，但通常不会对智力产生明显影响。
5.小头畸形
小头畸形主要是由于孕期感染、缺氧等原因导致颅骨缝过早闭合，限制了胎儿头部的生长空间。小头畸形可能导致头围小于同龄儿童平均值的两个标准差以上，影响大脑发育，进而影响智力水平。
若孕妇怀疑患有苯丙酮尿症，应及时就医并接受专业指导，通过饮食调整和特殊配方奶粉来控制病情，如低苯丙氨酸奶粉。
2024-01-19 05:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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