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苯丙酮尿症孕妇遗传吗
补充说明：苯丙酮尿症孕妇遗传吗
a******W 2021-10-27 16:12
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苯丙酮尿症孕妇会遗传。
苯丙酮尿症是由特定基因突变所致的常染色体隐性遗传疾病，当父母均为携带者时，有25%的概率子女患病。因此，患有该病的孕妇可能将其遗传给下一代。但并非所有携带变异的母亲均会在孕期传递给胎儿，具体风险应通过医学检测与咨询来确定。
若母亲为杂合子，则其在怀孕期间将此基因传给孩子的概率较低；另外，父亲也可能携带致病变异，此时也会增加遗传风险。
建议患者定期进行产前筛查或诊断以评估胎儿是否存在潜在遗传疾病，并采取适当措施降低风险。同时，保持良好的生活习惯、均衡饮食也有助于减少妊娠期并发症的发生。
2024-03-12 12:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
