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苯丙酮尿症怀孕能检查出来吗
补充说明：苯丙酮尿症怀孕能检查出来吗
a******W 2022-03-28 17:35
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
怀孕时可以通过无创DNA检测、羊水穿刺等方式来检查出苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为基因突变引起体内苯丙氨酸羟化酶活性减低所致。上述两种方式能够对胎儿的染色体及基因进行详细的分析，从而明确是否存在基因异常的情况。如果在孕期发现存在苯丙酮尿症，建议及时前往医院就诊，并配合医生进行针对性处理。
除了无创DNA检测和羊水穿刺外，还可以通过超声波检查来评估胎儿发育是否正常。这些措施有助于早期诊断并采取相应干预措施。
孕妇在怀孕期间应定期进行产前筛查和诊断，以确保胎儿健康。若家族中有苯丙酮尿症患者，则更需高度警惕，以便尽早发现并给予适当的治疗。
2024-02-06 12:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
