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化验能查出苯丙酮尿症吗
补充说明：化验能查出苯丙酮尿症吗
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
化验一般指实验室检查，可以通过血氨基酸分析、尿有机酸测定、脑脊液检查等项目来辅助诊断苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷引起的一种常染色体隐性遗传性疾病。上述化验项目有助于确定血液中苯丙氨酸水平是否异常增高，并评估神经系统受损程度。若确诊为苯丙酮尿症，应尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗，以免影响智力发育。
除了上述常规检测外，还可以通过基因检测的方法来明确是否存在苯丙酮尿症易感基因携带或突变现象。这有助于确认诊断并指导个性化管理。
在进行上述检测前，需空腹12小时以上以确保结果准确性。对于新生儿群体，若高度怀疑此病时，可采用快速筛查法即荧光原位杂交技术进行初步诊断。
2024-03-15 10:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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