发病时间：不清楚
宝宝2个月多化验苯丙酮尿症值高（3.1
补充说明：宝宝2个月多化验苯丙酮尿症值高（3.1
a*******L 2016-11-22 08:29
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精选回答(2)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。各级根据目前检查结果来看，升高并不明显，不能诊断为苯丙酮尿症，建议再次复查。
2018-08-06 15:15
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蓝丽梅 主治医师 上犹县寺下中心卫生院
擅长：内儿科呼吸系统、消化系统、循环系统等方面疾病的诊断与中西医结合治疗。
提问
你好，苯丙酮尿症正常值，一般应该是在0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)之间。你小孩的情况属于轻度偏高的，需要到医院进一步检查看看。
2016-11-22 08:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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