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怀孕时候脊髓性肌肉萎缩症要检查吗？
补充说明：怀孕时候脊髓性肌肉萎缩症要检查吗？
a******W 2022-03-29 17:51
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精选回答(1)
怀孕期间如果怀疑自己或胎儿可能患有脊髓性肌肉萎缩症（SMA），确实需要进行相应的检查。脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓中的运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。在怀孕期间，如果家族中有SMA病史，或者出现肌肉无力、萎缩等症状，应考虑进行相关检查。
检查通常包括基因检测和产前诊断。基因检测可以确认携带者状态，而产前诊断则可以评估胎儿是否受到影响。这些检查不仅可以帮助了解孕妇自身的健康状况，还可以评估胎儿是否携带相关基因突变，从而提前做好准备。
如果孕妇在怀孕期间出现肌肉无力、萎缩等症状，尤其是伴随有呼吸困难、吞咽困难等严重症状时，应立即就医。这些症状可能提示更严重的健康问题，需要专业医生进行详细检查和评估。
【管理小贴士：】
1. 了解家族遗传病史，特别是与神经肌肉疾病相关的遗传病。
2. 在怀孕前进行遗传咨询和基因检测，以评估携带风险。
3. 孕期定期进行产前检查，包括产前诊断，以监测胎儿健康状况。
2026-01-14 14:14
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛，急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛，妇科痉挛性疼痛，怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。
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