发病时间：不清楚
补充说明：654位点突变B-地中海贫血杂合子是什么意思
2022-03-15 17:32
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654位点突变β地中海贫血杂合子是指患者携带地中海贫血基因，患有轻度地中海贫血。
654位点突变β地中海贫血杂合子，这种情况是指的患者存在着轻度的β地中海贫血。一般情况下，父母双方有可能会存在着轻度的β地中海贫血，所以孩子是有可能发生654位点突变β地中海贫血杂合子的，一般这种情况不需要特别担心，因为轻度的地中海贫血，多数的患者临床症状不是特别明显，也有一些患者有可能会有疲倦、乏力、头晕等一些非特异性的症状。症状明显时可以加强输血治疗，另外也可以使用一些药物来进行治疗。日常生活当中要注意预防感染，有助于减少溶血性贫血的发作。654位点突变β地中海贫血杂合子，多数的患者是可以生长至成年的。
654突变β地中海贫血杂合子意味着患者携带地中海贫血基因，患有轻度地中海贫血。地中海贫血，又称珠蛋白生成性贫血或海洋性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。输血是治疗该病的主要措施。患者注意休息和营养，积极预防感染，并适当补充叶酸和钴胺素。鉴于本病缺乏根治性治疗，中重度病例预后不良，医生应向家族史阳性患者或婚姻、婚姻方面的患者提出医疗建议，并对胎儿进行婚前检查和产前基因诊断，以避免下一代子女的发生。
患者可以通过输注红细胞来缓解病情，输注洗涤过的红细胞可以避免输血反应，从而促进患者接近正常的发育，防止骨损伤。目前，该方法仅适用于中型地中海贫血的治疗。对于重度地中海贫血患者，应采用高输血，因为这种治疗方法容易引起含铁血黄素沉着症，因此有必要同时使用铁合剂进行治疗。
2022-03-30 10:05
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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1、多发性骨髓瘤：合用地塞米松治疗已经接受过至少一种疗法的多发性骨髓瘤患者。2、骨髓异常综合症：用于具有５q缺失细胞遗传学异常的骨髓增生异常综合征所致的输血依赖性再生障碍性贫血患者的治疗
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