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脊髓型肌萎缩症基因检测要做吗?

发病时间:不清楚

补充说明:脊髓型肌萎缩症基因检测要做吗?

2021-11-25 16:04

肌萎缩 脊髓性肌萎缩 新生儿疾病

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刘延浩 主治医师 开封市中心医院 三甲

擅长:脑梗死、脑出血、高血压病、眩晕症、痴呆、神经性头痛等。

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脊髓性肌萎缩是世界上婴儿死亡率最高的疾病。重点是父母的健康。它也可能导致婴儿形状记忆合金。新生儿疾病的发病率约为1/10000。如果父母双方都没有症状,四分之一的孩子可能有机会。因此,父母经常认为没有问题,但是孩子生来就有这样的疾病!可以过滤。必须检查SMN1基因的缺失。如果SMN1基因被删除,就必须进行检测。

2021-11-25 16:04

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脊髓性肌萎缩症 (脊髓性肌肉萎缩,脊髓性肌萎缩)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。

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