发病时间:不清楚
补充说明:小儿遗传代谢病症状
2022-03-25 11:51
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小儿遗传代谢病通常会出现低血糖、小便异常等症状。儿童遗传性代谢疾病多发生于幼儿阶段,这一时期的儿童身体免疫力比较低下。如果饮食不合理或过度劳累就会加剧代谢的异常,一般这种疾病主要表现就是贫血,宝宝会出现脸色苍白,四肢无力和消化能力低下等症状。病情严重的患者还会出现小便有异味和便血等情况。
2022-03-27 18:18
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)