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qs基因突变,杂合是地贫吗
补充说明：qs基因突变,杂合是地贫吗
a******W 2022-04-28 18:44
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QS基因突变可能是地中海贫血的一种遗传方式，但需要进一步检查以确认是否为杂合子状态。
QS基因突变导致的血液中珠蛋白合成障碍，可能会引起珠蛋白肽链合成减少，从而干扰血红蛋白数量的正常调节，使α、β珠蛋白肽链比例失调，出现珠蛋白生成障碍性贫血。如果只是杂合子，则表示携带一个异常基因和一个正常的等位基因，因此不会表现出明显的症状，也不会对健康造成严重影响。
QS基因突变还可能影响到铁代谢，导致铁利用不良或铁负荷增加，进而引发溶血性贫血或其他相关疾病。这些情况都可能导致珠蛋白合成障碍，需通过实验室检测进行区分。
针对QS基因突变，建议定期监测血常规、血红蛋白电泳等指标，以及进行基因检测，以评估病情进展和指导家系管理。同时注意避免高脂饮食，以免加重铁负荷。
2024-04-25 09:23
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
地拉罗司分散片
用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
