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9号染色体缺失会导致什么影响
补充说明：9号染色体缺失会导致什么影响
a******W 2022-04-23 20:28
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医生回答(1)
吴军桂 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
9号染色体缺失可能导致生长迟缓、智力低下、面部畸形、生殖问题和免疫系统缺陷。
1.生长迟缓
由于基因丢失或表达异常导致关键发育路径受阻，致使身体各系统的生长发育受到限制。可表现为身高低于同龄人水平，伴随体重不增或下降，可能需要营养支持和生长激素治疗。
2.智力低下
智力低下的风险反应主要是由于特定基因的功能障碍或缺失引起的神经发育延迟或中断。这可能导致认知能力、学习能力和社交技能受损，需要特殊教育和支持以满足个体需求。
3.面部畸形
面部畸形往往源于胚胎早期9号染色体上的基因突变，这些基因控制着面部结构的形成。典型症状包括眼距过宽、塌鼻梁等，可通过整形手术矫正。
4.生殖问题
生殖问题多因涉及调节生育功能的相关基因缺失而引起，如决定性别的SRY基因。可能出现性别分化异常、不孕等问题。需内分泌科评估并制定相应管理方案。
5.免疫系统缺陷
免疫系统缺陷常由9号染色体上编码免疫相关蛋白的基因缺失所致。易感染各种细菌、真菌和病毒，需要加强预防措施及免疫增强药物治疗。
若发现9号染色体缺失，应寻求遗传咨询师进行指导，同时关注新生儿的生长发育情况，定期进行体检和筛查，以便早期识别并干预任何潜在的问题。
2024-04-13 11:58
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤 肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。 二、损伤 随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。 三、炎症 软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。 特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
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