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羊水穿刺有查不出的病吗
补充说明：羊水穿刺有查不出的病吗
a******W 2022-05-03 21:05
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺通常用于检测胎儿是否存在染色体异常，对于大多数常见的遗传疾病具有较高的敏感性和特异性，但也可能存在少数未被检出的病例。
尽管羊水穿刺是目前较为全面的一种产前检查方式，但仍有可能遗漏一些罕见的、未涵盖在常规检测范围内的遗传疾病。这主要是因为羊水穿刺所涉及的检测项目是有限的，且部分罕见疾病的致病机制复杂多样，难以通过传统的染色体分析来识别。因此，为了确保胎儿健康，建议在专业医生指导下选择合适的检查方案。
羊水穿刺可能无法诊断某些非染色体异常性疾病，例如神经管缺陷或某些代谢疾病。这是因为这些疾病的成因与染色体无关，而是涉及到基因突变或其他复杂的生物过程。
羊水穿刺作为一项重要的产前诊断技术，主要用于评估染色体异常。但需注意的是，任何医学检查都存在一定的局限性，对于特定情况下未检出的问题，应结合临床判断和其他辅助检查结果综合考虑。
2024-04-20 10:48
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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